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精准医疗和基因检测

发布时间:2019-12-12 09:24:35

一. 精准医疗和基因检测的概念

精准医疗是应用现代基因技术、分子影像技术、生物信息技术,结合患者的生存环境和临床资料,实现疾病的准确分类和诊断,发展个性化的疾病预防以及治疗计划。精准医疗是随着基因组测序技术的迅速发展和生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的一种新的医学概念和医学模式。其实质是通过基因组、蛋白质等组学技术、基因编辑、细胞治疗、靶向药物等医学前沿方法,通过对大样本人群和特定疾病类型的分析、鉴定、验证和应用,准确查找疾病的病因和治疗目标,准确分类疾病的不同状态和过程,实现对疾病和特定患者的个性化、精准化治疗,提高疾病诊断、治疗和预防的效益。

精准医学比传统治疗更为活跃,强调主动预防和有针对性的精准医疗。传统医疗相对被动。根据患者的临床症状和体征,结合性别、年龄、身高、体重、家族病史等,确定药物及剂量、剂型。一般来说,治疗是在患者出现症状和体征后开始的。精准医疗强调积极预防和干预,根据患者个人基因组信息确定治疗策略,通过准确的检测和诊断,有效预防和预测疾病的发生,并提供有针对性的治疗方案。这种基因传递的治疗方法可以大大提高疾病治疗的准确性和有效性。另外,精准医疗只需要患者的血液甚至唾液,不需要传统的病理切片,可以减少诊断过程中对患者身体的损伤。

基因检测是利用专业方法提取基因信息并进行有效分析,包括PCR、fish、chip技术、基因测序等。其中,基因测序是基因检测行业增长最快的环节。PCR、fish和chip技术主要是通过已知的序列来研究确定的片段序列或位点的存在与否,侧重于“检测”,而基因测序技术则是对基因序列上的核苷酸进行逐一检测,侧重于“检测”,具有较高的准确度。随着测序技术的不断进步和成本的不断降低,前三种技术将被基因测序技术所取代。

二. 精准医疗的层次划分

精准医疗主要包括三个层次。这个水平是基于技术实现的难度。

(1)从基本层次上看,基因测序是精确医学的基础和最佳细分层次。在实施精准医疗方案的过程中,首先要进行精准诊断。体外诊断(IVD)从20世纪20年代初的生化诊断和60年代的免疫诊断发展到80年代以来以基因测序为发展方向的分子诊断,检测精度越来越高,检测周期越来越短,成本不断下降。基因测序是通过用户的个性化数据、基因组和蛋白质组分析,提前预防或治疗疾病。

(2)在中层,主要是细胞免疫治疗。细胞免疫治疗是针对已鉴定的致病基因或蛋白,在细胞和分子水平上设计相应的治疗药物。药物进入人体后,会刻意选择致病点结合起作用,从而发生特异性死亡。该技术在癌症治疗中效果良好,但操作难度大,对患者身体素质要求高,难以大面积推广。

3)最高层次是基因编辑。癌症本质上是由人类遗传变异引起的不受控制的细胞分裂。基因编辑是将患者癌细胞的突变基因批量转化为正常细胞。

三. 精准医疗与基因检测的关系

精准医疗包括诊断和治疗两个方面。准确诊断是精确治疗的前提。诊断技术的发展推动了医疗向更精确的方向发展。基因测序作为基因检测的最新发展方向,以其准确度高、检测周期短、成本低等优点受到市场的广泛关注,已成为未来精确诊断的主要驱动点。精确医学的本质决定了基因科学是精确医学的基础,基因测序也是目前精准医疗发展最快、市场分割程度最大的一个领域。

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